قد يتحكم في طول الإنسان نحو 150 جيناً للغضروف
يبلغ عدد عظام الطفل
عند الولادة 300،
في حين يمتلك الشخص
البالغ 206 عظام
كان العلماء يدركون بالفعل أن الخلايا الغضروفية تؤدي دوراً في نمو العظام وطول الإنسان، لكن تضييق نطاق الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا، ومن ثمّ طول قامتنا، كان من الصعوبة بمكان. قالت الدكتورة نورا رينتال Nora Renthal، اختصاصية الغدد الصماء في الأطفال من كلية الطب بجامعة هارفارد: ”من الصعب تحديد جينات معينة مرتبطة بطول الإنسان، لأن الطول سمة معقدة تتأثر بالعوامل الجينية والبيئية. ركزت دراستنا على الخلايا الغضروفية على وجه التحديد لأنها النوع الأساسي من الخلايا المساهمة في نمو العظام“. في الدراسة الأخيرة، فحصت رينتال وزملاؤها 600 مليون خلية غضروفية فأرية بحثاً عن الجينات التي تؤثر في كيفية تكاثر الخلايا ونضجها. فقد استخدموا تقنية ”كريسبر“ CRISPR لتحرير الجينوم “لإيقاف” عمل الجينات المرشحة، مما سمح للباحثين بمراقبة ما يحدث عند إلغاء هذه الجينات وتوقفها عن تنظيم الخلايا الغضروفية. وجد الباحثون 145 جيناً، والتي عند تعطيلها، تسببت في نمو وتطور غير طبيعي للخلايا الغضروفية الفأرية. كانت أنماط النمو غير الطبيعي هذه مماثلة لتلك التي تظهر في بعض اضطرابات الهيكل العظمي، مثل خلل التنسج الهيكلي Skeletal dysplasia، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية المتعلقة بنمو العظام والمفاصل والغضاريف عند الأطفال. عادة ما يتسم مرضى خلل التنسج الهيكلي بقصر القامة وبأطراف قصيرة، من بين أعراض أخرى.
قارن الباحثون 145 جيناً فأرياً بالنتائج السابقة لدراسات جينية واسعة النطاق لطول الإنسان، المعروفة بدراسات الارتباط على مستوى الجينوم Genome-wide association studies (اختصاراً: الدراسات GWAS). في تلك الدراسات، قارن الباحثون الحمض النووي DNA لآلاف الأشخاص ذوي الأطوال المختلفة بحثاً عن التنويعات (المتغيرات) الجينية Gene variant المرتبطة بالطول. للتحكم في العوامل غير الجينية التي تؤثر في السمة قيد الدراسة، مثل التغذية والمرض، أدرجت هذه العوامل في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم.
قالت رينتال: ”لقد ساهمت هذه الدراسات في فهمنا للأساس الجيني للسمات المعقدة، مثل الطول، بتحديد مناطق جينية وجينات معينة مرتبطة بهذه السمة“. كشفت المقارنة عن تداخل ملحوظ بين ”النقاط الساخنة“ الجينية المرتبطة بطول الإنسان في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم وبين الجينات الـ 145 التي تتحكم في نمو الخلايا الغضروفية في الفئران. يعني هذا أن هذه الجينات، التي حدد الباحثون الآن موقعها بدقة في الجينوم البشري، يمكن أن تؤثر في الطول أكثر مما تفعل العوامل الجينية الأخرى.
قالت رينتال: ”ساعدت دراستنا الحالية على تحديد الجينات الجديدة التي يرجّح أنها تشارك في نمو العظام وتطورها. فالجينات والمسارات المحددة المشاركة في نضج وتكاثر الخلايا الغضروفية- أي الخلايا التي تشكل الغضاريف في عظامنا – تؤدي دوراً مهماً في طول الإنسان“. ربما لا تعكس النتائج من الخلايا الفأرية العمليات الخلوية في البشر، لكن الباحثين يعتقدون أن جينات الطول يمكن أن تفيد في السياقات الإكلينيكية. ”نأمل بأن يساعد تحديد هذه الجينات الـ 145 على علاج مرضى خلل التنسج الهيكلي واضطرابات الهيكل العظمي الأخرى“.
بقلم: ساشا باري
الصين تعلن عن أول حالة وفاة بشرية بسبب إنفلونزا الطيور H3N8
توفيت في الصين مؤخراً امرأة بفيروس ،H3N8 وهو نوع فرعي من إنفلونزا الطيور الذي أصاب ثلاثة أشخاص معروفين فقط حتى الآن. أُبلغ عن جميع الحالات البشرية الثلاث لفيروس H3N8 في الصين. في أبريل 2022 أبلغ عن الحالة الأولى وحدثت في طفل يبلغ من العمر أربع سنوات في مقاطعة خنان Henan، والذي يرجّح أن يكون قد أصيب بالفيروس من الدجاج أو البط البري في منزله. حدثت الحالة الثانية في الشهر التالي في مقاطعة هونان Hunan لطفل يبلغ من العمر خمس سنوات، والذي ارتاد مؤخراً سوقاً تُباع فيه الدواجن الحية، على الرغم من أنه لم يتعامل مباشرة مع الحيوانات. اشتد مرض الصبي الأول واحتاج إلى عناية مركزة، لكن حالة الصبي الثاني كانت خفيفة. وقد تعافى كلا الطفلين.
اكتُشفت الحالة الثالثة التي أبلغ عنها حديثاً في امرأة تبلغ من العمر 56 سنة من مقاطعة غوانغدونغ Guangdong، ظهرت الأعراض عليها لأول مرة في 22 فبراير 2023. وأُدخلت المستشفى بسبب التهاب رئوي حاد في 3 مارس وتوفيت في 16 مارس. عانت المريضةُ العديدَ من الحالات المرضية السابقة وتعرضت للدواجن الحية قبل إصابتها بالمرض، وكذلك للطيور البرية بالقرب من منزلها. جمع الباحثون لاحقاً عينات من منزل المريضة ومن سوق قريب، فوجدوا أن عينات السوق كانت إيجابية للإنفلونزا A (H3)، وهي الفئة الواسعة من فيروسات الإنفلونزا التي ينتمي إليها النوع الفرعي H3N8. لم يُكشف عن أي دليل على انتشار الإنفلونزا H3N8 من إنسان إلى آخر.
بقلم: نيكوليتا لانيس
