شفاء مرض «صبي الفقاعة» بالمعالجة الجينية

بقلم: راشيل ريتنر

أظهرت دراسة حديثة احتمال شفاء ثمانية أطفال يعانون اضطراباً مناعيّاً حادّاً، يُعرف أحياناً بمرض «صبي الفقاعة» Bubble Boy Disease،
من ذلك المرض بفضل علاج جيني تجريبي.
يتسبب هذا الاضطراب الذي يطلق عليه «العوز المناعي الوخيم المشترك المرتبط بالكروموسوم إكس X-linked severe combined immunodeficiency (اختصارا: العوز SCID-X1)، في أن يولد الأطفال دون حماية مناعية تُذكر، ومن ثمَّ يكونون عرضة للعداوى المهددة للحياة. تتضمن المعالجة الجينية الجديدة استخدام نسخة معدلة من فيروس نقص المناعة البشرية HIV- وهو الفيروس الذي يهاجم الجهاز المناعي ويسبب الإيدز AIDS- لتوفير نسخة سليمة من الجين المسبب للحالة. وفي هذه الحالة هُندس الفيروس وراثيّاً بحيث لا يسبب المرض.
وينتج جميع الأطفال المرضى الآن الخلايا المناعية اللازمة لدرء الجراثيم التي يواجهها البشر في حياتهم اليومية، وفقاً للدراسة التي نشرت في مجلة نيو إنغلاند الطبية The New England Journal of Medicine. بعد نحو 16 شهراً من العلاج ينمو المرضى بشكل طبيعي من دون أن يتعرضوا لآثار جانبية خطيرة بسبب العلاج. ولكن الباحثين قالوا إنهم سيظلون بحاجة إلى المراقبة لفترة أطول لتحديد ما إذا كان العلاج طويل الأمد ولا يسبب آثاراً جانبية في وقت لاحق من العمر.
يأتي اسم مرض «صبي الفقاعة» من حالة ديفيد فيتر David Vetter الشهيرة، الذي وُلد مصاباً بالحالة في عام 1971، وقضى معظم حياته في فقاعة بلاستيكية أثناء انتظار عملية لزرع نخاع العظم، وفقاً لشبكة CBS. وقد توفي ديفيد وعمره 12 عاماً بعد تلقيه عملية الزرع.
وكانت لبعض المحاولات السابقة لعلاج العوز SCID-X1 جينيّاً آثار جانبية خطرة؛ أدت إحدى محاولات العلاج الجيني في العقد الأول من القرن الحادي والعشرين إلى إصابة عدة مرضى بسرطان الدم (الابيضاض) Leukaemia. وفي الدراسة الجديدة جمع الباحثون أولاً نخاع عظام المرضى أنفسهم، ثم استخدموا النسخة المعدلة من فيروس نقص المناعة البشرية لإدخال نسخة صالحة من الجين IL2RG في خلايا نخاع العظم، قبل أن ينقلوا هذه مرة أخرى إلى المرضى. وقبل ذلك، تلقى المرضى جرعة منخفضة من العلاج الكيميائي للمساعدة على توفير مساحة في نخاعهم لنمو الخلايا الجديدة.
وأحد بين مخاوف المعالجة الجينية هو أنه بعد إدراج جين ما في الحمض النووي للمصابين، قد تتحول الجينات الموجودة بجانب موقع الإدخال إلى سرطان، وهو ما حدث في الحالات السابقة التي أصيب فيها المرضى بسرطان الدم. ولكن المعالجة الجديدة سعت إلى الحيلولة دون حدوث ذلك بتضمين جينات «عازلة» تتمثل وظيفتها في منع تفعيل الجينات المجاورة لكيلا تتحول إلى سرطان.