متغير جيني يقي من مرض باركنسون

وجدت‭ ‬دراسة‭ ‬جديدة‭ ‬أن‭ ‬الأشخاص‭ ‬الذين‭ ‬يحملون‭ ‬متغيراً (تنويعا) ‬جينياً ‬Gene‭ ‬Variant‭‬ نادراً‭ ‬هم‭ ‬أكثر‭ ‬عرضة‭ ‬للإصابة‭ ‬بمرض‭ ‬باركنسون Parkinson’s‭‬ بمقدار‭ ‬النصف‭ ‬تقريباً‭ ‬مقارنة‭ ‬بالأشخاص‭ ‬الذين‭ ‬يحملون‭ ‬نسخة‭ ‬مختلفة‭ ‬من‭ ‬الجين. ‬بدأ‭ ‬الباحثون‭ ‬في‭ ‬اكتشاف‭ ‬كيف‭ ‬أن‭ ‬هذا‭ ‬المتحور‭ ‬الجيني‭ ‬يمكنه‭ ‬أن‭ ‬يقي‭ ‬من‭ ‬مرض‭ ‬باركنسون‭ ‬بالحفاظ‭ ‬على‭ ‬وظيفة‭ ‬إنزيم‭ ‬حاسم‭ ‬للأيض Metabolism‭‬ للخلايا‭ ‬وبقائها. ‬يمكن‭ ‬أن‭ ‬يؤدي‭ ‬تحقيق‭ ‬فهم‭ ‬أفضل‭ ‬لهذه‭ ‬الآلية‭ ‬الوقائية‭ ‬إلى‭ ‬علاجات‭ ‬جديدة‭ ‬للمرض. ‬قال‭ ‬الدكتور‭ ‬بينشاس‭ ‬كوهين ‬Pinchas‭ ‬Cohen‬، عميد‭ ‬كلية‭ ‬ليونارد‭ ‬ديفيس‭ ‬لعلم‭ ‬الشيخوخة‭ ‬بجامعة‭ ‬جنوب‭ ‬كاليفورنيا: ‬”تعزز‭ ‬هذه‭ ‬الدراسة‭ ‬فهمنا‭ ‬لسبب‭ ‬إصابة‭ ‬البشر‭ ‬بمرض‭ ‬باركنسون‭ ‬وكيف‭ ‬يمكننا‭ ‬تطوير‭ ‬علاجات‭ ‬جديدة‭ ‬لهذا‭ ‬المرض‭ ‬المدمر“‭.‬

يظهر‭ ‬مرض‭ ‬باركنسون‭ ‬عندما‭ ‬تموت‭ ‬الخلايا‭ ‬التي‭ ‬تتحكم‭ ‬في‭ ‬الحركة‭ ‬في‭ ‬الدماغ‭ ‬بمرور‭ ‬الوقت. ‬يتسبب‭ ‬فقدان‭ ‬هذه‭ ‬العصبونات (الخلايا‭ ‬العصبية) ‬Neurons‭‬ في‭ ‬ظهور‭ ‬الأعراض‭ ‬الحركية‭ ‬المعروفة‭ ‬للمرض،‭ ‬مثل‭ ‬الرعاش ‬Tremors‭‬ وتيبس‭ ‬العضلات‭ ‬واختلال‭ ‬التوازن،‭ ‬إضافة‭ ‬إلى‭ ‬أعراض‭ ‬أقل‭ ‬شيوعاً‭ ‬تشمل‭ ‬التغيرات‭ ‬العاطفية‭ ‬واضطرابات‭ ‬النوم‭ ‬والتدهور‭ ‬المعرفي Cognitive‭ ‬Decline‭‬. لم‭ ‬يفهم‭ ‬العلماء‭ ‬تماماً‭ ‬بعد‭ ‬الأسباب‭ ‬التي‭ ‬تؤدي‭ ‬إلى‭ ‬فقدان‭ ‬العصبونات‭ ‬في‭ ‬مرض‭ ‬باركنسون،‭ ‬لكن‭ ‬الخلل‭ ‬الوظيفي‭ ‬في‭ ‬الميتوكوندريا ‬Mitochondria‬، وهي‭ ‬محطات‭ ‬توليد‭ ‬طاقة‭ ‬الخلايا،‭ ‬يعتبر‭ ‬منذ‭ ‬فترة‭ ‬طويلة‭ ‬سمة‭ ‬مميزة‭ ‬للمرض. ‬يرتبط‭ ‬المتغير‭ ‬الجيني‭ ‬الذي‭ ‬اكتشفته‭ ‬الدراسة‭ ‬الجديدة‭ ‬بوظيفة‭ ‬الميتوكوندريا،‭ ‬مما‭ ‬يؤكد‭ ‬أهمية‭ ‬هذا‭ ‬الارتباط‭.‬

تقع‭ ‬غالبية‭ ‬حمضنا‭ ‬النووي Dna ‭‬مخفية‭ ‬في‭ ‬مراكز‭ ‬التحكم‭ ‬في‭ ‬الخلايا،‭ ‬أو‭ ‬الأنوية Nuclei‬، لكن‭ ‬الميتوكوندريا‭ ‬تحمل‭ ‬في‭ ‬الواقع‭ ‬حمضها‭ ‬النووي Dna‭‬ الخاص‭ ‬الذي‭ ‬ينتقل‭ ‬من‭ ‬الأم‭ ‬إلى‭ ‬الأبناء‭. ‬وفي‭ ‬بحث‭ ‬منشور‭ ‬سابقاً،‭ ‬وجد‭ ‬كوهين‭ ‬وزملاؤه‭ ‬أن‭ ‬بروتيناً‭ ‬صغيراً‭ ‬يُنتج‭ ‬في‭ ‬الميتوكوندريا،‭ ‬يُسمى Shlp2‬، يبدو‭ ‬أساسياً‭ ‬لوظيفتها‭ ‬لكنه‭ ‬يتراجع‭ ‬مع‭ ‬تقدم‭ ‬العمر. ‬وفي‭ ‬وقت‭ ‬لاحق،‭ ‬وجد‭ ‬باحثون‭ ‬آخرون‭ ‬أن‭ ‬نسخاً‭ ‬معينة‭ ‬من‭ ‬الجين Shlp2 ‬ترتبط‭ ‬بانخفاض‭ ‬خطر‭ ‬الإصابة‭ ‬بمرض‭ ‬باركنسون،‭ ‬لكن‭ ‬لم‭ ‬يكن‭ ‬السبب‭ ‬واضحاً. ‬لذلك‭ ‬ركّز‭ ‬كوهين‭ ‬ومعاونوه‭ ‬أبحاثهم‭ ‬على‭ ‬الجين Shlp2. ‬في‭ ‬البداية،‭ ‬فحصوا‭ ‬نسخاً‭ ‬مختلفة‭ ‬من‭ ‬الجين‭ ‬في‭ ‬الحمض‭ ‬النووي Dna‭‬ للميتوكوندريا‭ ‬لآلاف‭ ‬الأشخاص‭ ‬الذين‭ ‬شاركوا‭ ‬في‭ ‬3‭ ‬دراسات‭ ‬كبيرة‭ ‬طويلة‭ ‬المدى: ‬دراسة‭ ‬الصحة‭ ‬والتقاعد ‬Health‭ ‬And‭ ‬Retirement‭ ‬Study‬، ودراسة‭ ‬صحة‭ ‬القلب‭ ‬والأوعية‭ ‬الدموية ‬Cardiovascular‭ ‬Health‭ ‬Study‬، ودراسة‭ ‬فرامنغهام‭ ‬للقلب ‬Framingham‭ ‬Heart‭ ‬Study‬. ظهرت‭ ‬النسخة‭ ‬الوقائية‭ ‬من‭ ‬الجين Shlp2‭‬ في‭ ‬%1‭ ‬من‭ ‬هؤلاء‭ ‬الأفراد،‭ ‬وجميعهم‭ ‬من‭ ‬أصول‭ ‬أوروبية،‭ ‬وارتبطت‭ ‬بانخفاض‭ ‬احتمال‭ ‬الإصابة‭ ‬بمرض‭ ‬باركنسون‭ ‬إلى‭ ‬النصف‭ ‬مقارنة‭ ‬بالنسخ‭ ‬الأخرى‭ ‬من‭ ‬الجين‭. ‬وبالتجارب‭ ‬المجراة‭ ‬على‭ ‬الخلايا‭ ‬البشرية‭ ‬في‭ ‬أطباق‭ ‬المختبر‭ ‬والاختبارات‭ ‬الإضافية‭ ‬على‭ ‬الفئران،‭ ‬وجد‭ ‬الباحثون‭ ‬أن‭ ‬النسخة‭ ‬المغايرة‭ ‬للجين‭ ‬يرجّح‭ ‬أن‭ ‬تعزز‭ ‬استقرار‭ ‬وانتشار‭ ‬البروتين Shlp2. ‬وفي‭ ‬المقابل،‭ ‬تمنع‭ ‬هذه‭ ‬التغيرات‭ ‬اختلال‭ ‬وظيفة‭ ‬إنزيم‭ ‬رئيسي‭ ‬في‭ ‬الميتوكوندريا‭.‬

عند‭ ‬أخذها‭ ‬معاً،‭ ‬تشير‭ ‬نتائج‭ ‬الباحثين‭ ‬إلى‭ ‬أن‭ ‬الاستراتيجية‭ ‬العلاجية‭ ‬المحتملة‭ ‬لمرض‭ ‬باركنسون‭ ‬يمكن‭ ‬أن‭ ‬تشمل‭ ‬تزويد‭ ‬الخلايا‭ ‬ببروتين Shlp2‭‬ الواقي‭ ‬فائق‭ ‬الاستقرار‭ ‬للمساعدة‭ ‬على‭ ‬الحفاظ‭ ‬على‭ ‬عمل‭ ‬الميتوكوندريا. ‬لكن‭ ‬هذه‭ ‬الفكرة‭ ‬ستتطلب‭ ‬المزيد‭ ‬من‭ ‬الأبحاث‭ ‬لتأكيدها. ‬قالت‭ ‬سو‭-‬جيونغ‭ ‬كيم ‬Su‭-‬Jeong‭ ‬Kim‬، وهو‭ ‬أستاذة‭ ‬بحثية‭ ‬مساعدة‭ ‬في‭ ‬علم‭ ‬الشيخوخة Gerontology‭‬ في‭ ‬كلية‭ ‬ليونارد‭ ‬ديفيس‭ ‬بجامعة‭ ‬جنوب‭ ‬كاليفورنيا: ‬”تلقي‭ ‬بياناتنا‭ ‬الضوء‭ ‬على‭ ‬التأثيرات‭ ‬البيولوجية‭ ‬لمتغير‭ ‬جيني‭ ‬معين،‭ ‬وعلى‭ ‬الآليات‭ ‬الجزيئية‭ ‬المحتملة‭ ‬التي‭ ‬قد‭ ‬تقلل‭ ‬بها‭ ‬هذه‭ ‬الطفرة‭ ‬من‭ ‬خطر‭ ‬الإصابة‭ ‬بمرض‭ ‬باركنسون. ‬قد‭ ‬توجه‭ ‬هذه‭ ‬النتائج‭ ‬تطوير‭ ‬علاجات‭ ‬جديدة‭ ‬وتوفر‭ ‬خريطة‭ ‬طريق‭ ‬لفهم‭ ‬الطفرات‭ ‬الأخرى‭ ‬الموجودة‭ ‬في‭ ‬البروتينات‭ ‬الدقيقة‭ ‬للميتوكوندريا“‭.‬